5 Fakten zur Epidermolysis bullosa

Der schmerzhafte Schmetterling: 5 Fakten zur Epidermolysis bullosa

Kaum eine Erkrankung hat einen so irreführenden Trivialnamen wie Epidermolysis bullosa (EB), auch „Schmetterlingskrankheit“ genannt. Denn was so harmlos klingt, ist eine schwere angeborene Krankheit mit drastischen Konsequenzen für die Betroffenen und ihre Familien. Zum Glück ist EB mit einer Inzidenz von 14 Diagnosen bei 1 Million Geburten¹ recht selten, dafür können die Symptome umso schwerwiegender sein. 

Der Name "Schmetterlingskrankheit" leitet sich von der zerbrechlichen Beschaffenheit der Haut ab, vergleichbar mit den Flügeln eines Schmetterlings. Das bedeutet: Haut und Schleimhäute bilden bereits bei geringem Druck oder Reibung Blasen, die sich zu chronischen Wunden entwickeln können. 

Die Ursache liegt in genetischen Defekten der Strukturproteine in Haut und Schleimhäuten, die zu deren Empfindlichkeit führen. Auch die inneren Organe können betroffen sein – mit teilweise schweren Komplikationen, starker Einschränkung der Lebensqualität und verkürzter Lebenserwartung. EB ist zwar nicht heilbar, aber eine gute Haut- und Wundpflege kann die Symptome lindern sowie Folgeerkrankungen reduzieren.

1. Fakt – EB ist eine seltene genetische Erkrankung

Eine Hochrechnung aus dem Jahr 2022 konnte „mindestens 2.000 Betroffene“ errechnen, die Dunkelziffer wird auf mehr als 4.000 Menschen mit der Erkrankung in Deutschland geschätzt, was einer Gesamtprävalenz von 54,02 pro 1 Million Einwohner entspricht.^1,2 Weil EB autosomal vererbt wird, sind Mädchen und Jungen etwa gleichermaßen betroffen.

2. Fakt – Abhängig vom Muster der geschädigten Proteine gibt es verschiedene Formen von EB

Epidermolysis bullosa lässt sich in verschiedene Formen unterteilen, je nachdem, in welcher Hautschicht die Blasenbildung auftritt und welche genetischen Mutationen zugrunde liegen. Die Diagnose erfolgt durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, genetischen Tests und Hautbiopsien. Die genaue Form von EB zu bestimmen ist entscheidend für die Prognose und das Management der Erkrankung.

Zu den häufigsten Formen gehören:

• Epidermolysis bullosa simplex (EBS) ist die mildeste Form und betrifft hauptsächlich die oberste Hautschicht (Epidermis). Blasenbildung tritt in der Regel durch Reibung auf, beispielsweise an Händen und Füßen. Die Symptome können von mild bis schwer variieren, und die Lebenserwartung ist in den meisten Fällen normal.
• Dystrophe epidermolysis bullosa (DEB): Diese Form betrifft tiefere Hautschichten und kann zu Narbenbildung und Kontrakturen führen. Die Blasenbildung tritt häufig an Stellen auf, die Druck ausgesetzt sind, und es besteht ein erhöhtes Risiko für chronische Wunden und Hautkrebs. Die Lebenserwartung kann bei schwereren Formen eingeschränkt sein.
• Junktionale epidermolysis bullosa (JEB): Diese Form betrifft die Grenzschicht zwischen Epidermis und Dermis und ist oft mit schwerwiegenden Komplikationen verbunden. JEB kann die Schleimhäute und innere Organe betreffen, was die Lebenserwartung stark reduzieren kann.
• Kindler-Syndrom (KS): KS gilt neben den anderen EB-Formen als eigenständige Erkrankung. Bei dieser Form entstehen die Blasen in unterschiedlichen Hautschichten mit Pigmentveränderungen und Lichtempfindlichkeit.

Fakt 3: EB erzeugt zahlreiche Komplikationen und ist eine therapieintensive Erkrankung

Es gibt keine kausale Therapie von Epidermolysis bullosa. Die Vorbeugung von Wunden sowie Schmerzmanagement und eine optimale Wundversorgung stehen im Vordergrund. Daneben kann:

• Physio- und Ergotherapie helfen, vernarbtes Gewebe und die damit verbundenen Bewegungseinschränkungen zu lindern. 
• Wenn die Nahrungsaufnahme über Mund und Speiseröhre Komplikationen verursacht, kann eine Magensonde angezeigt sein. 
• Vor Kurzem wurde von der amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) die erste Gentherapie unter der Bezeichnung B-VEC zugelassen. Es handelt sich um eine topische Behandlung chronischer Wunden bei dystropher EB mit Mutationen im COL7A1-Gen. Es gibt zahlreiche Forschungsprojekte für weitere molekulare Therapien.³ 

Fakt 4: Die individuelle Wundversorgung ist bei Epidermolysis bullosa essenziell

Die Wundversorgung ist ein wichtiger Bestandteil der Therapie ein. Aufgrund der Blasenbildung und der daraus resultierenden Wunden ist eine praktisch tägliche spezielle, sorgfältige Pflege erforderlich, um Infektionen zu vermeiden, Schmerzen zu lindern und die Heilung zu fördern. Die Wundversorgung soll die Hautbarriere stabilisieren, Infektionen und weitere Blasenbildung verhindern.

Individuell an die Patient:innen angepasste Lösungen sind:

• Verbandswechsel sind nötig, da häufig mehrere Stellen am Körper betroffen sind und stets auf neue Blasenbildung kontrolliert werden muss. 
• Damit Wunden ein optimales Wundheilungsmilieu aufweisen, muss überschüssiges Exsudat durch Verbandmittel abgeleitet werden, ohne die Wunde auszutrocknen. 
• Der Gasaustausch muss gewährleistet sein, denn Wärmestau kann zu verstärkter Blasenbildung führen.⁴ 

Fakt 5: Die psychische Belastung für die Betroffenen und die ganze Familie ist immens

Die Diagnose Epidermolysis bullosa bedeutet sehr häufig ein Leben mit einer Schwerstbehinderung und eine Belastung für die ganze Familie.⁵ Schon Alltägliches wie Gehen, Körperpflege oder Essen sind mit großen Problemen verbunden. Die Säuglings- und Kinderzeit ist eine spezielle Herausforderung, denn dem Drang nach körperlicher Bewegung und Spiel sind enge Grenzen gesetzt. Mitmenschen zeigen häufig Vorurteile und Kontaktprobleme, weil sie denken, die Hautkrankheit sei ansteckend, was nicht der Fall ist. 

Auch aus diesem Grund ist es wichtig, dass die Behandlung in einem interdisziplinären Team erfolgt, das Dermatologen, Wundmanager und Schmerztherapeuten umfasst, um eine ganzheitliche Betreuung zu gewährleisten.

Quellen:  

¹ Haas, Ch et al; J Eur Acad Dermatol Venereol. 2023 Feb;37(2):402-410. doi: 10.1111/jdv.18637. Epub 2022 Nov 1.

² Kraus, D. Wie verbreitet ist die Epidermolysis bullosa in Deutschland?. hautnah dermatologie 39, 16 (2023). https://doi.org/10.1007/s15012-023-7694-8

³ Prodinger, C., Laimer, M. Neue Lokal- und Systemtherapien bei Epidermolysis bullosa. hautnah 23, 43–49 (2024). https://doi.org/10.1007/s12326-024-00627-z

⁴ https://www.uniklinik-freiburg.de/hautklinik/kompetenzzentrum-fuer-fragile-haut-und-epidermolysis-bullosa/epidermolysis-bullosa-zentrum/therapie/wundpflege-und-versorgung.html

⁵ Interessengemeinschaft Epidermolysis Bullosa e. V. DEBRA Deutschland (IEB), www.ieb-debra.de (abgerufen am 28.08.2024)

(AP-72779-DEU-DEU-v1)